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Síndrome de Down
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Trisomía del par cromosómico 21
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Fenilcetonuria
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Fallo en el metabolismo de aminoácidos
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Síndrome de Turner
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Monosomía XO
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Fibrosis quística
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Fallo en el gen CFTR
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Síndrome de feminización testicular
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Carencia de región SRY en cromosoma Y
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Síndrome de Edwards
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Trisomía del par cromosómico 18
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Síndrome de Patau
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Trisomía del par cromosómico 13
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Síndrome de Klinefelter
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Trisomía/Tetrasomía del cromosoma X
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Síndrome del maullido de gato
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Pérdida de una parte del cromosoma 5
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Síndrome de Prader-Willi
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Pérdida de una parte del cromosoma 15
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Talasemias
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Mutaciones en genes de globinas
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Anemia falciforme
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Mutación del gen de la beta globina
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